O estudo é da Casa Hunter, entidade que promove assistência aos portadores de doenças genéticas

Texto de Ludmila Souza

Pesquisa Nacional dos Cuidadores de Pacientes Raros no Brasil mostra que as mães representam 81% das cuidadoras de pacientes com doenças raras. Desse percentual, 78% acompanham o paciente 24 horas por dia e 46% tiveram de pedir demissão do emprego para cuidar do paciente. Outro dado é que 65% dessas mães dizem não sentir-se plenamente reconhecidas pelo trabalho como cuidadora.

A estudante Iris Giuliani Oliveira Assis, de 17 anos, é uma paciente com doença rara. Ela foi diagnosticada com com atrofia muscular espinhal (AME), do tipo intermediário, quando tinha 1 ano e 8 meses. “Foi um diagnóstico bem difícil”, conta Aline Giuliane, mãe da Iris.

“A AME é uma doença rara, genética, neuromuscular, altamente incapacitante, é uma doença bastante séria e foi um processo bem complexo quando a gente recebeu o diagnóstico dela. A médica que diagnosticou não nos deu nenhuma esperança. Então foi um processo bastante traumático”, relembra.

O estudo foi encomendado pela Casa Hunter, entidade sem fins lucrativos que promove assistência aos portadores de doenças genéticas, com apoio da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras acometem até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil, ou seja: 1,3 a cada 2 mil indivíduos. No Brasil, há 13 milhões de pessoas com doenças raras.

O neuropediatra, Ciro Matsui, médico colaborador do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas e membro do Departamento Científico de Doenças Neuromusculares da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, explica que isoladas as enfermidades são consideradas raras, mas em conjunto chegam a 7 mil doenças.

“O diagnóstico depende de qual a doença em questão. Muitas delas vão acometer crianças, mas algumas tem início na idade adulta. A maioria tem uma origem genética, mas não de maneira obrigatória”.