Diagnóstico recente acompanha o Teste Genético da Bochechinha, que foi lançado há um ano

As unidades do Grupo Sabin no Distrito Federal passaram a fornecer o Atrofia Muscular Espinhal (AME), conhecido também como Spina Muscular Atrophy. O novo diagnóstico acompanha o Teste Genético da Bochechinha, que foi lançado há cerca de um ano.

De acordo com a assessoria do laboratório, o Sabin desenvolveu uma metodologia própria em que o exame é realizado apenas com uma amostra e o resultado sai em 15 dias. Os métodos anteriores causavam sofrimento no paciente.

À frente da equipe de pesquisadores que desenvolveu a metodologia, o coordenador do setor de Genômica do Sabin, Gustavo Barra, explica que esta é uma evolução pautada pela inovação no DNA. “Produzimos dentro de casa a metodologia para rastreio da alteração genética e com identificação precoce da AME com apenas uma amostra e resultado em 15 dias. Com isso, o tratamento pode ser iniciado mais cedo”, destacou.

“A coleta da saliva é feita com um tipo de cotonete, na parte interna da bochecha do bebê. Leva pouco mais de um minuto. Com os dados obtidos, nosso time de especialistas busca as alterações genéticas que podem causar a AME ou outras doenças”, explica a médica geneticista Rosenelle Araújo.

A AME está no rol das mais de 6 mil doenças genéticas diagnosticadas no Brasil e no mundo. A definição de doença rara, grupo do qual a AME faz parte, engloba condições que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos.